En la mañana del 20 de marzo, el cirujano ocular Jason Comander inyectó un grupo de virus que portaban genes crecidos en laboratorio a los ojos de un niño cuya visión había ido desapareciendo gradualmente.
Flickr: Conal Gallagher
Si todo sale según lo planeado, el paciente de 13 años, que vive con un defecto genético hereditario que causa ceguera, experimentará una mejoría en la vista en aproximadamente un mes.
Después de una serie de pruebas, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó este tratamiento de terapia génica, llamado Luxturna, en diciembre de 2017.
Tres meses después, el procedimiento que Comander realizó en el Hospital de Ojos y Oídos de Massachusetts representó la primera vez que se utilizó una terapia genética aprobada por la FDA para una persona que vive con una enfermedad genética heredada e incurable. No hay otros tratamientos efectivos para esta enfermedad retiniana específica.
«Es un gran paso en la dirección correcta«, dijo Comander, director asociado del Servicio de trastornos retinianos hereditarios en el hospital de Boston, en una entrevista.
«La mayoría de los pacientes son legalmente ciegos alrededor de sus 20 o 30 años«, dijo Comander. «Basta decir que estas son enfermedades realmente terribles».
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Los científicos han estado trabajando en este nuevo tipo de tratamiento durante décadas, incluido como parte de los programas de prueba de la FDA. Comander señala que el tratamiento afecta a diferentes pacientes de diferentes maneras. Algunas veces la mejora de la visión es dramática. Un paciente anterior, de un ensayo previo de la FDA, ya no necesitaba asistir a una escuela especializada para niños con ceguera, dijo Comander.
«Este ha sido un sueño del campo durante 30 años, y ha habido reveses aleccionantes«, dijo Tim Cherry, que investiga la ceguera hereditaria y otros trastornos visuales en el Instituto de Investigación Infantil de Seattle, en una entrevista. Cherry reveló que ha colaborado con Comander en investigaciones anteriores, pero no participó en el desarrollo de este tratamiento.
«Puede mejorar las vidas de las personas de una manera que podría haberse considerado ciencia ficción hace años«, dijo Cherry. Sin embargo, se debe tener en cuenta que, si bien las personas ciegas enfrentan desafíos debido a su inaccesibilidad, muchos viven vidas felices y plenas.
El raro gen mutado en pacientes afligidos, conocido como RPE65, impide que la retina, un tejido sensible a la luz detrás del ojo, funcione correctamente. Específicamente, el gen evita que las células de la retina produzcan proteínas de forma adecuada, lo que da como resultado un deterioro de la vista. Muchos pacientes se vuelven legalmente ciegos, y algunos pierden toda su vista.
Esta novedosa terapia génica, llamada terapia de reemplazo génico, está diseñada para reemplazar los genes mutados con genes que funcionan y, en consecuencia, mejorar la vista de un paciente. Los genes sintéticos se cultivan primero en un laboratorio y luego se insertan en los virus que se encuentran comúnmente en el ojo humano.
Los virus, cuya misión es invadir las células oculares e infundir material genético en ellas, se colocan cuidadosamente en la retina del paciente.
Estos virus, dijo Cherry, naturalmente viven en nuestros ojos y son inofensivos.
Debido a que no había otros tratamientos significativos disponibles para esta enfermedad incurable, la FDA aprobó los tratamientos más rápidamente de lo que normalmente lo hace, en virtud de programas llamados Terapia de avanzada y Revisión de prioridades.
Este tipo de aprobaciones aceleradas requieren que las compañías farmacéuticas y los médicos continúen monitoreando los tratamientos después de su aprobación inicial de la FDA, para garantizar que sean realmente seguros y efectivos para que los consumidores los utilicen. Las advertencias de seguridad en el sitio web de Luxturna subrayan estos peligros potenciales, incluidas posibles infecciones oculares y una mayor disminución de la visión.
A principios de 2017, la FDA aprobó otros dos tratamientos de terapia génica para cánceres, que no se consideran enfermedades heredadas genéticamente. La FDA ahora planea que las terapias genéticas desempeñen un papel más destacado en la lucha contra enfermedades que antes no se podían tratar.
«Creo que la terapia génica se convertirá en un pilar en el tratamiento, y tal vez en la curación, de muchas de nuestras enfermedades más devastadoras e intratables«, dijo el comisionado de la FDA, Scott Gottlieb, al anunciar la aprobación de Luxturna.
Aunque las terapias génicas proporcionan tratamientos para enfermedades históricamente inmanejables, pueden ser marcadamente más costosas que los tratamientos convencionales, especialmente si la enfermedad, como esta mutación retinal, es rara.
El precio ahora es prohibitivamente alto para la mayoría de los estadounidenses: cuesta 425,000 dólares, por cada ojo. La compañía farmacéutica que produce el tratamiento, Spark Therapeutics, señala en su sitio web que colabora directamente con las aseguradoras y ofrece planes de pago.
Pero Cherry espera que esta terapia génica se pueda expandir a otras enfermedades similares, reduciendo el costo de producir artificialmente los genes.
«Estamos en todo para tratar de mejorar las vidas de las personas. Por lo tanto, hacer que el tratamiento sea más accesible está en la mente de todos», dijo Cherry.